Генетический полиморфизм: исследование пиросеквенированием

Пиросеквенирование — это один из способов секвенирования ДНК (позволяющий определить последовательность в ней нуклеотидов), который основан на принципе «секвенирования посредством синтеза».

Метод пиросеквенирования дает возможность определить последовательность нуклеотидов в цепи ДНК посредством синтеза комплементарной (пространственно-взаимодополняющей) цепи. В данном случае при исследовании с помощью этого метода учитывается присоединение каждого нуклеотида. В процессе реакции матрица ДНК оказывается иммобилизованной, растворы нуклеотидов последовательно добавляют и отмывают после каждого секвенирования. 

Общая информация о генетических полиморфизмах

Генетический полиморфизм — состояние, при котором существует разнообразие генов, но все же частота наименее распространенного в популяции гена составляет не более 1%. Полиморфизм поддерживается благодаря постоянной мутации генов и перекомбинированию. Ученые-генетики выяснили, что генетический полиморфизм широко распространен. По их данным, различные комбинации гена могут доходить до нескольких миллионов вариаций. Метод пиросеквенирования позволяет определить их довольно большое количество.

Ученые выделяют два вида генного полиморфизма: преходящий и сбалансированный. Первый отмечается в популяции, когда ранее обыкновенный аллель (форма одного и того же гена) заменяется другими, которые наделяют носителей более высоким уровнем приспособленности. Этот вид генного полиморфизма — основной путь эволюции. Например, при ухудшении экологии в крупных городах мира более чем 80 видов бабочек приобрели более темную расцветку. Это позволило насекомым становиться незаметными для насекомоядных птиц на темных из-за постоянного загрязнения стволах деревьев. Позже ученым удалось определить, что темная расцветка тел насекомых обусловлена генной мутацией. Она вызвана загрязнением окружающей среды.

Сбалансированный генный полиморфизм обусловлен тем, что сдвиг численного соотношения разнообразных генотипов и форм среди популяций отсутствует, поскольку они проживают в условиях окружающей среды, которая не изменяется со временем. Процентное соотношение форм может не изменяться или варьироваться вокруг определенной величины, остающейся неизменной. Такие полиморфические явления включены в непрекращающийся естественный эволюционный процесс.

В современной жизни гены подобной постоянностью не обладают. Они способны мутировать с разной периодичностью. Это приводит к появлению признаков, ранее не наблюдавшихся. Они не всегда являются полезными для индивида.

Выделяют следующие виды мутирования:

  • генные: они приводят к изменению последовательности нуклеотидов ДНК в отдельном гене. Данный вид мутаций может способствовать появлению новых признаков, которые поддерживают или подавляют жизнедеятельность живого существа;

  • генеративное: влияет на половые клетки, передается при интимном контакте;

  • соматическое: не влияет на половые клетки, не передается детям от родителей у животных и людей, а у растений передается по наследству при вегетативном размножении;

  • геномное: изменяет численность хромосом в клеточном кариотипе;

  • хромосомное: затрагивает процесс перестройки структур хромосом, меняет расположение их участков из-за разрывов или выпадения отдельных сегментов.

Генный полиморфизм может повышать распространенность болезней, передающихся по наследству. Мутированию способствуют:

  • техногенные катастрофы;

  • загрязнение окружающей среды бытовой химией, горючим, пестицидами и т. д;

  • применение пищевых добавок и лекарств, способных влиять на ДНК и РНК;

  • употребление генетически модифицированных продуктов питания;

  • постоянное, продолжительное или значительное краткосрочное воздействие на организм радиационного излучения.

Генные мутации являются непредсказуемыми. Заранее понять, какой ген будет мутировать и в какую сторону, невозможно. Но благодаря методу пиросеквенирования можно узнать вероятность возникновения того или иного заболевания у будущего ребенка.

Пиросеквенирование — способ выявления генетических полиморфизмов

Для использования метода пиросеквенирования требуется специальное приборное оснащение — пиросеквенатор. Он имеется в нашей медицинской лаборатории. Области использования этого метода:

  • генетическая паспортизация, определение мутаций генов, способных вызывать мультифакториальные заболевания;

  • онкология: анализ генов-супрессоров опухолевого роста, поиск новых генетических маркеров раковых опухолей;

  • микробиология и генная инженерия: разработка уникальных тест-систем ПЦР, проверка результатов клонирования и т. д.

Этапы исследования методом пиросеквенирования

Обнаружение генных мутаций при помощи метода пиросеквенирования включает в себя несколько этапов: выделение ДНК из образцов взятого в лаборатории материала, амплификацию участка ДНК генного локуса, подлежащего исследованию, пробоподготовку и постановку реакции пиросеквенирования. 

За один раз удается получить сотни тысяч прочтений. К преимуществам данного метода относят высокую точность, простоту автоматизации, гибкость и параллельную обработку.

Специалисты называют этот метод уникальным. Он позволяет одновременно считывать последовательность значительного числа генов и обнаруживать патогенные мутации. Анализ дает возможность выявить или исключить генетически обусловленное происхождение некоторых болезней, причину развития которых врачу никак не удается выяснить, а также правильно подобрать необходимую пациенту терапию. Последнее крайне важно при борьбе с раковыми опухолями, тромбофилией и редко встречающимися заболеваниями. Использование пиросеквенатора позволяет прочитать каждый нуклеотид 10–20 раз. В результате информативность обследования больного в клинике повышается, вероятность получения ошибочного результата значительно уменьшается.

Стоимость пиросеквенирования

Если вам требуется пиросеквенирование, обращайтесь в сеть медицинских центров «Карта здоровья». Вам нужно будет сдать кровь на анализ в лабораторию, чтобы пройти диагностику и определить предрасположенность к тому или иному заболеванию. У нас стоимость пиросеквенирования зависит от типа исследования. Вы можете узнать о рисках нарушения липидного обмена, развития ожирения, возникновения сахарного диабета второго типа, нарушений энергетического обмена. Анализ может рассказать о генетических факторах формирования мышечной массы, взаимодействия с лекарственными препаратами. Точные цены указаны на нашем сайте.

У нас передовое медицинское оборудование для молекулярно-генетических анализов, позволяющее использовать технологию пиросеквенирования для обнаружения различных заболеваний. Мы работаем с 9 до 21 часа. Чтобы записаться на прием, заполните специальную форму на нашем сайте. Укажите свой телефонный номер. Специалист с вами свяжется и поможет подобрать подходящую дату и время для прохождения нужных процедур. Вы также можете позвонить по телефону: +7(495)1562712 и задать интересующие вас вопросы консультанту. Он обязательно на них ответит.


4 причины почему стоит обратиться
в сеть медицинских центров "Карта здоровья"

1. Приятные цены

Мы создаем все условия, чтобы эффективно оказывать помощь нашим пациентам, и при этом удерживаем цены на адекватном уровне, не снижая качество услуг и материалов. Периодически у нас проходят акции и специальные предложения, которые делают посещение клиники еще доступнее.

2. Удобный график работы

Мы работаем ежедневно с 9:00 до 21:00, поэтому занятость в будние дни не помешает вам посетить врача. Если понадобится, вызывайте нашего специалиста на дом. А стоматология «Карта Здоровья» и вовсе работает круглосуточно: вас примут в любое время.

3. Новейшее оборудование и лучшие специалисты

Клиника «Карта Здоровья» является одним из крупнейших учреждений системы Кремлевской медицины, которые всегда укомплектовывались наиболее современным лечебно-диагностическим оборудованием и привлекали к работе лучших врачей: профессионалов своего дела, с чувством долга и ответственности за здоровье пациентов. В профессиональный состав клиники «Карта Здоровья» входят грамотные специалисты с большим опытом работы, врачи высшей категории, заслуженные врачи РФ, доценты медицинских наук и профессора. Всего в клинике работает более 200 врачей различных специальностей.

4. Выгодные условия корпоративного обслуживания

Мы работаем уже более чем с 1000 различных организаций: школами, детскими садами, банками, ритейлерами, предприятиями пищевой промышленности и т.д. В число наших клиентов входят Adidas, IKEA, Почта России, Сбербанк и др.




Цены по направлению

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена*
6225 руб.
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения
5945 руб.
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1.*
7950 руб.
МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы*
5350 руб.
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена*
6945 руб.
Диабет-2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа*
5950 руб.
Александра
01.09.2019
Источник:
docdoc

Добрый вечер. Хочу выразить благодарность замечательной мед.сестре Айнуре Константиновне ( Балашиха). О таких специалистах  нужно писать ... показать весь отзыв

Наталья
Врач:
03.09.2019
Источник:
docdoc

Очень вежливый персонал,хорошие врачи,все чистенько.

Давид
Услуга:
Терапия
Врач:
03.09.2019
Источник:
docdoc

Обратился в Карта здоровья, потому что нужно было срочно сдать анализы при устройстве на работу. Получилось все сделать быстро и дешево. Рекомендую. показать весь отзыв

Михаил
Услуга:
Терапия
Врач:
30.08.2019
Источник:
docdoc

Недавно устраивался на новую работу. В центре Карта здоровья оформлял медкнижку. Сделали все быстро и без проблем. Удивил сервис и отношение к клие... показать весь отзыв

Алиса
Врач:
30.08.2019
Источник:
docdoc

Ребенок катался на самокате, упал, сильно ободрал колено и локоть. Раны были неглубокие, но сильно кровоточили, с ребенком случилась паника. В трав... показать весь отзыв

Николай
Врач:
30.08.2019
Источник:
docdoc

Записался на прием к отоларингологу из-за появившихся после небольшой травмы проблем со слухом. Быстро и качественно осуществили диагностику и назн... показать весь отзыв

Анна
Врач:
19.04.2019
Источник:
docdoc

Впервые обратилась в клинику в марте 2019 года в Железнодорожном. Зуб мудрости болел уже неделю. Порадовало наличие свободных мест :утром позвонила... показать весь отзыв

Людмила Алексеевна
Врач:
18.04.2019
Источник:
docdoc

Как-то резко стала поправляться, решила сдать анализы на гормоны. Обратилась в клинику «Карта здоровья» в Красногорске. Администратор подробно расс... показать весь отзыв

Александр
Врач:
09.04.2019
Источник:
docdoc

Как только начинается простуда, всегда первым делом еду сдавать анализы в Карта здоровья в Новокосино. Результаты приходят на почту, что ... показать весь отзыв

Георгий
Врач:
21.03.2019
Источник:
docdoc

В центр Карта здоровья я обратился уже во второй раз. Пару дней назад на отдыхе сломал зуб. Неприятно и больно. Выходные заканчиваются, п... показать весь отзыв

Владимир
Услуга:
Кардиология
Врач:
11.03.2019
Источник:
docdoc

Не первый раз пользуюсь услугами Карта здоровья. В этот раз пришлось обратиться к кардиологу. Был дома один, схватило сердце и ничего не смог ... показать весь отзыв

Анастасия
Врач:
11.03.2019
Источник:
docdoc

Обращалась в стоматологию клиники «Карта здоровья» в Мытищах сразу после Нового года. Честно говоря, запустила зуб, думала, придется удалять: сильн... показать весь отзыв

Екатерина
Услуга:
Гинекология
Врач:
11.03.2019
Источник:
docdoc

Обратилась в клинику «Карта здоровья» в июне 2018, но шла туда именно к врачу Гинекологу по рекомендации друзей. Врач гинеколог Гневковская О. В.&n... показать весь отзыв

Мария
Врач:
04.03.2019
Источник:
docdoc

Ставили брекет-систему с дочкой в клинике. Я всю жизнь жила с неправильным прикусом, никто об этом раньше и не говорил. Сейчас проходили обследован... показать весь отзыв

Петров Андрей
Врач:
28.08.2018
Источник:
docdoc

Ходил в клинику на Рудневке к офтальмологу. У меня зрение после операции сильно испортилось, нужны были очки.  Меня проверили на специаль... показать весь отзыв

Власюк Оксана Петровна
Врач:
07.02.2018
Источник:
docdoc

Хочу выразить ОГРОМНУЮ БЛАГОДАРНОСТЬ ВРАЧУ С БОЛЬШОЙ БУКВЫ ЧЕРЕДНИКОВОЙ ЕЛЕНЕ СЕРГЕЕВНЕ!!! Спасибо Вам Большое за Ваш Труд!!! За Ваше трепетное, вн... показать весь отзыв

Ольга Т.
Врач:
08.06.2017
Источник:
docdoc

Очень нужная клиника для всех жителей Новокосино, где можно наблюдаться и лечиться всей семьей! Впервые пришли сюда со старшим сыном в апреле 2017 ... показать весь отзыв

Мария О.
Врач:
08.05.2017
Источник:
docdoc

После перенесенной утраты (потеряли не рожденного ребенка) в июне решила обраться к психологу. Это был мой первый визит к врачу этой специальности,... показать весь отзыв

Алексей И.
Врач:
30.04.2017
Источник:
docdoc

В конце мая решился на подбор нормальных очков. Так как имею серьезное нарушение зрения, ношение стандартных только усугубляет ситуацию. Меня мягко... показать весь отзыв

Светлана Д.
Врач:
15.04.2017
Источник:
docdoc

После дня рождения у меня вечером внезапно заболел зуб, поискали поблизости клинику и решили пойти в «Карта здоровья» что на Майкла Лунна. На удивл... показать весь отзыв

Ксения И.
Услуга:
УЗИ
Врач:
15.03.2017
Источник:
docdoc

Выбрала эту клинику для проведения УЗИ плода (последний раз была в мае, на втором семестре. Так что третьего планового посещения ждать недолго). Чт... показать весь отзыв

Юлия К.
05.03.2017
Источник:
docdoc

Несколько раз обращалась в клинику Карта здоровья на Волокаламке при беременности, была у гинеколога и у лора. Очень хорошие специалисты,... показать весь отзыв

Ирина М.
12.02.2017
Источник:
docdoc

В феврале у меня нашли ретроцервикальный эндометриоз. Мне только 24, откуда взялась эта гадость, вообще не знаю. Подруга посоветовала обратиться в&... показать весь отзыв

Никита П.
Врач:
02.02.2017
Источник:
docdoc

Жена начала жаловаться, что в последний месяц я стал сильно храпеть, практически задыхаться. Сплю я крепко и ничего не помню. По рекомендации общих... показать весь отзыв

Наталья Ю.
Услуга:
Урология
Врач:
25.01.2017
Источник:
docdoc

Обратились в марте этого года. Муж всю жизнь работает водителем, по этой причине начались проблемы с мужским здоровьем. Идти в государственное мед.... показать весь отзыв

Иван Т.
Врач:
09.12.2016
Источник:
docdoc

В данный момент восстанавливаюсь после проведенной неделю назад склеротерапии. В моем случае потребовалась первичная консультация и два сеанса. Со ... показать весь отзыв